Test de Intolerancia al Gluten   Test Genético de Intolerancia al Gluten Test de Intolerancia al Gluten Introducción  La enfermedad celíaca es un desorden  inmunológico condicionado por factores genéticos y  ambientales. Afecta al 1% de la población, aunque la  gran mayoría de los pacientes no están  diagnosticados. Actualmente, los  genes HLA-DQ son los principales  asociados. El 90% de los celíacos  expresan la proteína HLA-DQ2;  los celíacos que no expresan DQ2  son portadores de las proteínas  DQ7 y DQ8; y los que no portan  ninguna de las variantes  anteriores, expresan mayoritariamente la "half-DQ2": A  pesar de que cerca del 30% de la población general  posee las moléculas asociadas, la práctica totalidad de  los celíacos las presentan, por lo que un resultado  negativo para estos marcadores tiene un excelente valor  predictivo negativo para la enfermedad.  Por ello,  el test de  genotipado  completo HLA  específico  para enfermedad celíaca permite identificar  prácticamente con un 100% de fiabilidad las variantes  asociadas a esta patología hasta ahora conocidas,  mediante el empleo de las técnicas de genética  molecular más sensibles y específicas.  Motivos para la realización de  la prueba  1.- Indicado en pacientes con  duda diagnóstica:  o para excluir la  existencia de  enfermedad, ya que  la ausencia de HLA-  DQ2, HLA-DQ7, HLA-DQ8 y "half-DQ2"  excluye la enfermedad prácticamente en el  100% de los casos.  o como apoyo al diagnóstico. El porcentaje de  pacientes diagnosticados no supera el 10%  debido a que en más del 50% de los  pacientes los síntomas nada tienen que ver  con las típicas diarreas. Esto  contribuye sensiblemente a  mantener una alta población  celíaca sin diagnosticar,  tanto en niños como en  adultos. Asimismo, la  demora media para  establecer un diagnóstico de  enfermedad celíaca es de 10  años. 2.- En estudios familiares, con el fin de identificar  pacientes susceptibles de padecer enfermedad celíaca.  3.- En pacientes de alto riesgo, por presentar alguna  de las enfermedades asociadas. Un diagnóstico precoz  evita complicaciones graves, tales como anemia,  osteoporosis, miopatías, neuropatías y, la más grave,  linfoma intestinal.  4.- Para pacientes con  enfermedades autoinmunes,  debido a que presentan un alto  grado de sospecha,  Estudio genético molecular  de enfermedad celíaca  (tipaje HLA-DQA1 Y HLA-DQB1)  BASE MOLECULAR:  La predisposición genética a  enfermedad celíaca (EC) está asociada a la presencia del  heterodímero HLA-DQ2 (codificado por los alelos  DQA1*0501/DQB1*0201 de los genes HLA-DQA1/HLA-  DQB1, respectivamente). En población caucásica,  aproximadamente el 90% de los casos de enfermedad  celíaca están asociados al heterodímero HLA-DQ2. Del  resto de los pacientes, aproximadamente el 5% son  portadores de HLA-DQ8 (alelos DQA1*0301/DQB1*0302),  y menos del 5% presentan un  alelo denominado "half DQ2"  (alelos DQA1*02XX/DQB1*02XX  o DQA1*05XX/DQB1*0301). A  pesar de que cerca del 30% de la  población general posee alguna  de las moléculas HLA-DQ2, HLA-  DQ7 y HLA-DQ8 sin desarrollar la  enfermedad, más del 99% de los  celíacos presentan las anteriores  variantes, por lo que un  resultado negativo de estos  marcadores tiene un excelente  valor predictivo de no padecer la enfermedad.  TÉCNICA:  Se aísla el ADN de la muestra y se lleva  a cabo una reacción de amplificación múltiple por PCR  (Polymerase Chain Reaction) de los exones 1, 2 y 3 del  locus HLA-DQA1, y de los exones 2 y 3 del locus HLA-  DQB1, empleando cebadores específicos para cada uno  de ellos. Los productos de la reacción se analizan  mediante hibridación reversa con sondas específicas de  secuencia (SSOP).  RESULTADO: En la muestra analizada se detecta el  haplotipo HLA-DQ2 (alelos DQA1*0201/DQB1*0202 para  HLA-DQA1 y HLA-DQB1, respectivamente) y HLA-DQ6  (alelos DQA1*0103/DQB1*0603 para HLA-DQA1 y HLA-  DQB1, respectivamente). En base a los datos de  asociación entre HLA-DQ y EC descritos hasta el  momento, este resultado es compatible con un riesgo  aumentado a desarrollar la enfermedad celíaca.  Ventajas de la prueba de la intolerancia al gluten  por análisis genético  SENCILLO: una muestra de saliva (células de  mucosa bucal) es suficiente.  NO INVASIVO: análisis realizable a cualquier edad,  incluso en lactantes.  CÓMODO: toma inmediata de la muestra en  nuestra Clínica.  RÁPIDO: entrega de resultados en 15 días.  ÚNICO: el resultado es válido para toda al vida.  FAMILIAR: al ser una intolerancia hereditaria,  es útil para conocer el riesgo de  que la padezcan otros familiares  directos.  Test basado en el análisis del ADN a partir de una muestra de saliva Clínica de Nutrición Madrid. c/ Isaac Peral, 12, Entrepl. Izda. 28015 Madrid. Tel. 91 5501427 "La enfermedad celíaca es un desorden inmunológico condicionado por factores genéticos y ambientales" "La frecuencia de la intolerancia al gluten en España es del 1%" "El porcentaje de pacientes diagnosticados no supera el 10% debido a que en más del 50% de los pacientes los síntomas nada tienen que ver con las típicas diarreas" Principales ventajas: alta fiabilidad (100%) sencillo  y rápido no invasivo una vez para toda la vida orientativo para la familia “El test de genotipado completo HLA específico para enfermedad celíaca tiene una FIABILIDAD del 100% con los parámeros conocidos hasta el momento”